סקירת מערכות מוקדמת

תחנה נוספת במבוך הבדיקות: מה בודקת הסקירה המוקדמת? מדוע לבצע אותה בכלל אם היא מוגדרת כבדיקת רשות? מה ההבדל בינה לבין אותה סקירה המבוצעת כ-10 שבועות אחר כך? האם הגניקולוג הרגיל שלך מבצע אותה או רופא אחר?
כל מה שחשוב לדעת:

 
הסיבות לביצוע הסקירה רבות:
 

• בסקירה המוקדמת מתגלים כ95% מהמומים המתגלים בסקירה המאוחרת (הנעשית בין השבועות 20-25).
• בסקירה המוקדמת ניתן לגלות סימנים המחשידים שהעובר לוקה בתסמונות שונות (למשל תסמונת דאון)- שבסקירה המאוחרת לא מגלים, משום שהם נעלמים בשלבים מתקדמים של ההריון.
• בעקבות 2 היתרונות הנ"ל, ישנו יתרון גדול שבמידה ומתגלה חשד למום כלשהו, נשים שלא שקלו לבצע בדיקת מי שפיר, יוכלו לבצע אותה ולדעת בודאות מה מצב עוברן.
  במידה ויוחלט על הפסקת הריון, יהיה ניתן לבצע גרידה, בניגוד להמתנה לידיעה באשר למצב העובר עד לאחר הסקירה המאוחרת, אז אם יוחלט על הפסקת הריון יהיה צורך לבצע לידה שקטה, פרוצדורה קשה יותר מגרידה מסיבות רבות.
   

עם כל זאת, כדאי לדעת שגם בדיקה תקינה לחלוטין אינה יכולה להבטיח ילד בריא במאת האחוזים.
 

תוצאות הבדיקה:

 

סמנים קשים/משמעותיים:

 
הימצאות של סמן שכזה אינה אומרת בודאות כי העובר לוקה בבעיה, אלא שסיכוייו לסבול ממנה גבוהים יותר מיתר האוכלוסיה.
במקרה של הימצאות סמן כזה תופני ליעוץ גנטי, בו יומלץ על סמך נתונייך האישיים על ביצוע בדיקת מי שפיר (בניגוד לכתוב בחלק מהאתרים, לא ניתן לבצע בדיקת סיסי שילייה במקום מי שפיר משום שהיא מתבצעת עד שבוע 13 לכל המאוחר, ואילו הסקירה מתבצעת בשבוע 13+3, לזה יש להוסיף את הזמן שלוקח יש לפנות לייעוץ גנטי לפני שניגשים לביצוע בדיקות אחרות).
 

• עובי עורף העובר. לעוברים הסובלים מתסמונת דאון יש עורף עבה וקצר.
• מחסור בעצם אף או גשר אף שקוע. סמן לתסמונת דאון.
• מומי לב
• מעי היפר אקוגני (החזר יתר של גלי אולטרא סאונד ממעי העובר). הסיבות לכך יכולות להיות מחלה של האם שמועברת לעובר, סיסטיק פיברוזיס או תסמונת דאון, ובמרבית המקרים אין יודעים מדוע זה קורה.

סמנים קלים/רכים:
 

הימצאות של סמן אחד כזה אינה אומרת שסיכוי העובר לסבול מבעיה מסוימת גבוהים מיתר האולוסיה, אלא רק 2 ומעלה.
במידה וישנם 2 ומעלה תופני לייעוץ גנטי בו יומלץ על סמך נתונייך האישיים על ביצוע בדיקת מי שפיר (בניגוד לכתוב בחלק מהאתרים, לא ניתן לבצע בדיקת סיסי שילייה במקום מי שפיר משום שהיא מתבצעת עד שבוע 13 לכל המאוחר, ואילו הסקירה מתבצעת בשבוע 13+3, לזה יש להוסיף את הזמן שלוקח יש לפנות לייעוץ גנטי לפני שניגשים לביצוע בדיקות אחרות).
יחד עם זאת, יש הטוענים שגם ממצא אחד מצריך ייעוץ גנטי, על מנת לבחון לעומק את המקרה ועל פי הסמן הספציפי.
בכל מקרה, הימצאות כל אחד מהסמנים הללו מלבד מוקד היפר אקוגני בלב, דורשת מעקב אולטרא סאונד חודשי.
 

• הרחבת אגני כליות:
  מבחינים בין הרחבה קלה לקשה. הרחבה קשה תחייב, ככל הנראה, הפניה לייעוץ גנטי וביצוע בדיקת מי שפיר, הרחבה קלה ללא ממצאים נוספים לא תחייב בדיקת מי שפיר, אך ביצוע ייעוץ גנטי מומלץ. לאחר מכן תיבדקי פעם בחודש על מנת לוודא כי האגנים לא ממשיכים להתרחב.
  ההרחבה עשויה לנבוע ממספר סיבות, ביניהן סיכוי מוגבר לתסמונת דאון (אך עדיין נמוך בהשוואה לסמנים קשים/משמעותיים), חסימה בדרכי השתן, או רפלוקוס-חזרת השתן לכליות. במידה והרחבת הכליות קטנה מ10 מ"מ, סבירות נמוכה שהעובר יסבול מבעיות אלה. 
   
• מוקד היפר אקוגני בלב
  ממצא זה אינו מום ואין לו כל השפעה על תפקוד הלב של העובר. ממצא זה עלול לחשיד על עובר הסובל מתסמונת דאון, אך הסבירות לכך נמוכה מאוד (במידה ואין סמנים נוספים).
  על סמך הימצאות סמן זה בבדיקה בלבד, סביר כי לא יומלץ על ביצוע בדיקת מי שפיר וגם לא על אקו לב. בניגוד לכך, אם הממצא של מוקד היפר אקוגני בלב מלווה בסמנים נוספים, ההתייחסות אחרת וייעוץ גנטי יברר זאת.
   
• ציסטה בחדרי המח/חדרים מורחבים
  ממצא זה עלול להחשיד בבעיה כרומוזומלית אצל העובר, אך במידה וזהו הסמן היחידי, הציסטה חד צדדית (בניגוד לדו צדדית) ואינה עולה על 10 מ"מ, הסבירות לכך אינה גבוהה. אך הממצא יכול גם להצביע על זיהום במח או בעיות מבנה, יש לעקוב באופן חודשי באמצעות אולטרא סאונד.
   
• עצמות ירך/זרוע קצרות משמעותית
  ממצא זה עלול להחשיד בבעיה כרומוזומלית אצל העובר, אך במידה וזהו הסמן היחידי, הסבירות לכך אינה גבוהה. ממצא זה עשוי  להצביע על בעיה בצמיחת העצמות, ולכן יש לעקוב באופן חודשי באמצעות אולטרא סאונד.
    
• ציסטה בצוואר העובר 
  ממצא זה עלול להחשיד בבעיה כרומוזומלית אצל העובר, אך במידה וזהו הסמן היחידי, הסבירות לכך אינה גבוהה. ייעוץ גנטי מומלץ למרות זאת.